العلاج الجيني الأول في الولايات المتحدة
في إنجاز هائل، اختبر صبي يبلغ من العمر 11 عامًا إحساس السمع لأول مرة في حياته، وذلك بفضل العلاج الجيني الرائد الذي تم إجراؤه في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP). يمثل هذا العلاج الرائد الأول من نوعه في الولايات المتحدة، مما يوفر الأمل للأفراد الذين يعانون على مستوى العالم من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية. عصام دام، الذي ولد أصمًا بشدة بسبب خلل جيني نادر، يقف الآن كرمز لإمكانات العلاج الجيني في مجال اضطرابات السمع.
أهمية العلاج الجيني
يمثل نجاح العلاج الجيني لفقدان السمع تتويجا لأكثر من عقدين من الجهود المتفانية التي بذلها الأطباء والعلماء في مجال علم السمع. وأكد الجراح جون جيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى فيلادلفيا للأطفال، على الطبيعة التاريخية لهذا الإنجاز، متصورًا مستقبلًا يمكن أن تعالج فيه علاجات مماثلة مجموعة مكونة من أكثر من 150 جينًا مرتبطًا بفقدان السمع لدى الأطفال.
حالة عصام الفريدة
نتج فقدان السمع الخلقي الذي يعاني منه عصام دام عن خلل جيني محدد أعاق إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين مهم لعمل “خلايا الشعر” في الأذن الداخلية. يعد جين أوتوفرلين المعيب سببًا نادرًا للغاية لفقدان السمع منذ الولادة، ويشكل 1-8% من هذه الحالات. يهدف العلاج الجيني المتقدم إلى تصحيح هذا الشذوذ عن طريق إدخال فيروس معدل يحمل نسخًا وظيفية من جين أوتوفيرلين في السائل الداخلي للقوقعة.
الإجراء الجراحي ونتائج العلاج
في 4 أكتوبر 2023، خضع عصام لعملية جراحية دقيقة تتضمن رفع جزئي لطبلة الأذن. وبعد ذلك، تم إدخال الفيروس المعدل إلى سائل القوقعة. وقد مكّن هذا النهج المبتكر الخلايا الشعرية من استئناف إنتاج أوتوفرلين، واستعادة قدرتها على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية لنقلها إلى الدماغ. ومن اللافت للنظر أنه في غضون أربعة أشهر من العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع عصام بشكل ملحوظ، وانتقل من الصمم العميق إلى فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط.
القيود والآفاق المستقبلية
على الرغم من التأثير التحويلي للعلاج الجيني، فإن حالة عصام تطرح تحديات فريدة من نوعها. وُلِد عصام في المغرب وأقام لاحقًا في إسبانيا، وقد يعيق دخوله المتأخر إلى عالم الصوت قدرته على اكتساب الكلام. عادةً ما تنتهي الفترة الحرجة لاكتساب اللغة عند سن الخامسة تقريبًا. أعطت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، إدراكًا منها لاعتبارات السلامة، الضوء الأخضر للدراسة مع التركيز على الأطفال الأكبر سنًا. إن التجارب الجارية، والتي ترعاها شركة Akouos, Inc.، وهي شركة تابعة لشركة Eli Lilly and Company، تجري على مستوى العالم، مما يَعِد بمزيد من الأفكار حول الفعالية المستدامة للعلاج الجيني عبر مختلف الفئات العمرية.
آمال كبيرة
تمثل عملية الاستعادة الناجحة لسمع عصام دام من خلال العلاج الجيني علامة فارقة تاريخية في العلوم الطبية. لا يوفر هذا الإنجاز الأمل للأفراد الذين يعانون من إعاقات سمعية وراثية مماثلة فحسب، بل يمهد الطريق أيضًا لمزيد من التقدم في علاج الاضطرابات الوراثية المتنوعة. ومع تقدم الأبحاث، فإن المعرفة الجماعية المكتسبة من هذه العلاجات الرائدة تستعد لإعادة تعريف مشهد التدخلات الطبية، إيذانا ببدء عصر من العلاجات الجينية المستهدفة والتحويلية للعديد من الحالات.
المصدر : sciencealert